Test genómico de nefronoptisis familiar
Indicado en pacientes con síntomas de:
- Poliuria, polidipsia, fatiga y anemia
- Histología renal: quistes corticomedulares, con disrupción de la membrana basal tubular y nefropatía tubulointersticial
- Otras manifestaciones extrarrenales: degeneración retiniana, ataxia, fibrosis hepática, comunicación interventricular, etc
- Este test analiza 28 genes que permiten identificar el subtipo clínico (adolescente, infantil o juvenil) en que comienza la progresión a enfermedad renal en etapa terminal
- Permite la planificación de un Trasplante Renal
Test genómico de cáncer renal, vejiga o tracto urinario familiar
Indicado en pacientes (o familiares) con:
- Cáncer renal o tracto urinario de inicio temprano (≤ 50 años)
- Múltiples cánceres primarios en una persona, con uno de tipo renal o del tracto urinario
- Dos o más miembros de la familia con cáncer renal o del tracto urinario
