Test genómico de epilepsia
Para la confirmación molecular en 190 genes asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de epilepsia.
Permite una mayor eficacia diagnóstica:
- Encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE)
- Epilepsia del lóbulo temporal lateral autosómica dominante
- Epilepsia generalizada y discinesia paroxística
- Epilepsia mioclónica progresiva
- Síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intrables y microcefalia progresiva
- Síndrome de angelman
- Síndrome de deficiencia de GLUT1
- Síndrome de displacia cortical-epilepsia focal
- Síndrome de Dravet
- Síndrome de Kleefstra
- Síndrome de Kohlschütter-Tönz
- Síndrome de Koolen-de Vries
- Síndrome de Mowat-Wilson
- Síndrome de Ohtahara
- Síndrome de Phelan-McDermid
- Síndrome de Rett
- Síndrome de West
