- Test de Diagnóstico Genético Posnatal mediante Microarreglos
Esta prueba se recomienda a pacientes pediátricos con hipotonía, retraso en el desarrollo, retraso en el habla, etc.
- Permite identificar todas las mosomías y trisomías cromosómicas.
- Junto a más de 150 Síndromes Genéticos asociados con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, etc.
- Tipos de muestras: Saliva o Sangre
- Costo: 9000 Pesos
Beneficios:
- Prueba 100% Diagnóstica y 100 veces más sensible que un cariotipo convencional
- Resultados en 10 días.
- Test Genómico de Enfermedades Metabólicas Neonatales
Esta prueba se recomienda a bebés prematuros y neonatos que presentan síntomas, con resultados bioquímicos ambiguos o de compleja interpretación
- Se analizan 250 genes sociados con Enfermedades Neonatales
- Se detectan mutaciones puntuales y variaciones de número de copia (CNVs) mediante secuenciación de nueva generación (NGS)
- Costo: 12500 Pesos
- Permite confirmar las enfermedades tamizadas en la “Prueba del Talón”:
- Fibrosis Quística
- Aminoacidopatías
- Acidemias Orgánicas
- Oxidación de Ácidos Grasos
- Ciclo de la Urea
- Desórdenes Lisosomales (Mucopolisacaridosis)
- Galactosemias
- Test Genómico de Defectos Cardiácos Congénitos
Esta prueba se recomienda a bebés prematuros y neonatos que presentan síntomas, con resultados bioquímicos ambiguos o de compleja interpretación
- Se analizan 90 genes asociados con defectos cardíacos congénitos (aislados y sindrómicos), y defectos de lateralidad: heterotaxia y situs inversus
- Se detectan mutaciones puntuales y variaciones de número de copia (CNVs) mediante secuenciación de nueva generación (NGS)
- Costo: 12500 Pesos
- Permite confirmar el diagnóstico de:
- Comunicación interauricular
- Defecto septal atrioventricular
- Defecto septal ventricular
- Disciensia ciliar primaria (PCD)
- Estenosis aórtica supravalvular
- Heterotaxia
- Malformaciones cardíacas conotruncales
- Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
- Síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC)
- Síndrome de Alagille, Alstrom, CHARGE, Costello, Holt-Oram, Legius, Meckel, Noonan, LEOPARD, Simpson-Golabi-Behmel, Sotos o Williams
- Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
- Síndrome oculo-facio-cardio-dental
- Tetralogía de Fallot
- Transposición de las grandes arterias
- Trastorno valvular aórtico
- Test Genómico de Epilepsia
Esta prueba se recomienda a bebés prematuros y neonatos que presentan síntomas, con resultados bioquímicos ambiguos o de compleja interpretación
- Se analizan 90 genes asociados con defectos cardíacos congénitos (aislados y sindrómicos), y defectos de lateralidad: heterotaxia y situs inversus
- Se detectan mutaciones puntuales y variaciones de número de copia (CNVs) mediante secuenciación de nueva generación (NGS)
- Costo: 12500 Pesos
- Permite confirmar el diagnóstico de:
- Comunicación interauricular
- Defecto septal atrioventricular
- Defecto septal ventricular
- Disciensia ciliar primaria (PCD)
- Estenosis aórtica supravalvular
- Heterotaxia
- Malformaciones cardíacas conotruncales
- Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
- Síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC)
- Síndrome de Alagille, Alstrom, CHARGE, Costello, Holt-Oram, Legius, Meckel, Noonan, LEOPARD, Simpson-Golabi-Behmel, Sotos o Williams
- Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
- Síndrome oculo-facio-cardio-dental
- Tetralogía de Fallot
- Transposición de las grandes arterias
- Trastorno valvular aórtico
